Talasemia
Apa itu Talasemia?
Talasemia adalah penyakit gangguan pembentukan hemoglobin sehingga menyebabkan berkurangnya sel darah merah (eritrosit) dalam darah. Bila dalam kondisi normal, eritrosit bisa bertahan selama 3-4 bulan, sedangkan pada penderita Talasemia, eritrosit berumur lebih pendek, bahkan bisa bertahan hanya dalam waktu 1 bulan saja!
Apa gejalanya?
Pada Talasemia minor tidak menunjukkan gejala apapun, selain pembawa gen (carrier), sedangkan pada Talasemia mayor akan menunjukkan gejala pucat, lesu, berat badan kurang, perut membesar (karena pembengkakan hati dan limpa akibat pemecahan sel darah merah & akibat penumpukan zat besi), sesak nafas (karena jantung bekerja terlalu keras dalam memompakan darah yang sedikit ke seluruh tubuh), nafsu makan berkurang.
Bagaimana pengobatannya?
Pengobatan yang utama adalah dengan transfusi darah secara berkala agar kadar hemoglobin dipertahankan minimal 10g/dl sehingga anak dapat tumbuh dan berkembang seoptimal mungkin. Kita ketahui, fungsi hemoglobin sangat penting yaitu sebagai alat transportasi oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Selain itu penderita juga perlu diberi suntikan obat yang dapat membantu tubuh mengeluarkan zat besi yang masuk akibat transfusi darah.
Cici Latiefah, adalah seorang anak yatim yang sejak bayi (ayahnya meninggal karena kecelakaan) diasuh dan kemudian dibesarkan oleh ibu saya. Sedemikian dekatnya sehingga kami kadang menganggapnya sebagai anak bungsu. Kini Cicie sudah duduk di kelas 6 SD dan sedang bersiap untuk UN. Namun dalam dua tahun terakhir ini Cicie didiagnosa mengidap penyakit talasemia. Sejak itu maka hampir setiap bulan harus menjalani transfusi darah. Untung ibu bisa mengusahakan fasilitas berobat murah sehingga setiap bulan kalau harus ditransfusi tidak terlalu memberatkan biayanya.
Hingga kini menurut literatur penyakit talasemia ini belum ada obatnya. Saya hanya berdoa mudah-mudahan Allah Swt. memberikan yang terbaik untuk Cicie, jangan sampai mengalami penderitaan berkepanjangan.

Apakah Thalassemia itu?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.

Apakah hemoglobin?

Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.

Apakah gen globin alpha dan gen globin beta?

Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen, yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam setiap sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. Satu belah gen berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Diantara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hemoglobin pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen-gen tersebut terdapat di dalam kromosom.

Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?

Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat maka selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai thalassemia beta.

Bagaimana cara penurunannya?

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.

Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.